Curar las enfermedades de ‘House’
Investigadores de 12 países se unen para mejorar el diagnóstico de patologías autoinmunes
Detectar la dolencia puede retrasarse hasta ocho años
Nuria Zúñiga considera que tuvo “mucha suerte” porque solo pasaron cuatro años desde que presentó los primeros síntomas de lupus hasta que le diagnosticaron la enfermedad. Con 10 años estuvo un mes en cama por lo que los médicos identificaron como una fiebre reumática. Con 14 le salieron en la piel las llamadas alas de mariposa, una lesión frecuente en enfermos de lupus, y el segundo médico al que sus padres le llevaron dio con la tecla.
La dificultad de diagnosticar el lupus y otras enfermedades autoinmunes fue en la ficción el hilo argumental la serie House y sigue siendo en la vida real uno de los grandes retos de los investigadores, que saben que muchos enfermos tienen que peregrinar de consulta en consulta sin que ningún médico les dé una explicación certera a su cansancio, su desánimo o sus dolores articulares, algunos de los síntomas más habituales de esta enfermedad, pero también de otras muchas. Mejorar el diagnóstico es lo que persigue un estudio liderado por el Centro de Genómica e Investigación Oncológica de Granada (Genyo) que ha conseguido 22,7 millones de financiación pública y privada, una cifra insólita en estudios sobre el lupus y excepcional en el escenario científico actual.
En el proyecto, coordinado por Marta Alarcón Riquelme, investigadora principal en Genyo, trabajan juntas desde hace un mes 28 instituciones de 12 países para crear un mapa molecular de afectados por distintas enfermedades autoinmunes que pueda servir de base para desarrollar nuevos tratamientos. “Las enfermedades autoinmunes se parecen mucho entre sí, tienen características clínicas comunes, lo que puede hacer que se tarde hasta seis u ocho años en tener un diagnóstico”, cuenta Alarcón.
Lo que se han propuesto los investigadores es ignorar las divisiones que habitualmente se hacen entre estas enfermedades y buscar perfiles comunes entre quienes las padecen. Para ello reclutarán al menos a 2.000 pacientes afectados de lupus, esclerodermia (una enfermedad autoinmune caracterizada por un endurecimiento de piel y que puede afectar a órganos internos), el síndrome de Sjögren (que afecta a las glándulas encargadas de producir saliva, lágrimas o secreciones mucosas), artritis
reumatoide y el síndrome antifosfolípido (estado autoinmune que aumenta el riesgo de trombosis en arterias y venas y complicaciones en el embarazo). Sus perfiles se compararán también con los de 600 individuos sanos para determinar qué características moleculares causan estas enfermedades.
reumatoide y el síndrome antifosfolípido (estado autoinmune que aumenta el riesgo de trombosis en arterias y venas y complicaciones en el embarazo). Sus perfiles se compararán también con los de 600 individuos sanos para determinar qué características moleculares causan estas enfermedades.
“Los que estudiamos estas enfermedades siempre hemos visto que hay solapamientos entre ellas, pero nunca hemos podido investigarlo porque no había recursos para hacerlo”, cuenta Alarcón. El proyecto ha comenzado en febrero y está cofinanciado por la Iniciativa de Medicamentos Innovadores de la Unión Europea y la Federación Europea de Asociaciones e Industrias Farmacéuticas. Del total de 22,7 millones (la parte pública de financiación son 9,9 millones de euros), aproximadamente la mitad viene a España. “Sin el dinero europeo nuestro equipo estaría en bancarrota. Tengo a la gente, pero la gente no podría trabajar”, advierte la investigadora, que lamenta el freno que supone el exceso de burocracia exigido en España para iniciar un proyecto científico. “Trabajé muchos años en Suecia y todo más simple. Si la cosa fuera más sencilla, podríamos usar mejor el dinero”, asegura.
En el proyecto participan los hospitales andaluces Reina Sofía (Córdoba), San Cecilio (Granada) y el Regional de Málaga; el Clínic de Barcelona; y el hospital Marqués de Valdecilla de Santander; instituciones como el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Barcelona), el Instituto Karolinska de Suecia y la Universidad de Ginebra; y las empresas Althia, Bayer, Sanofi y UCB, coordinadora de la vertiente farmacéutica.
El equipo espera que los resultados de su investigación permitan crear una nueva clasificación molecular de las enfermedades autoinmunes, algo que nunca se había intentado antes. Porque uno de los grandes problemas de estas patologías es que, además de parecerse mucho entre sí, rara vez hay dos casos iguales y no son extraños los enfermos que presentan criterios que no han sido diagnosticados de forma definitiva para ninguna de estas dolencias, lo que despista a los médicos y desespera a los pacientes.
“El principal problema es el tiempo que se pierde”, cuenta Nuria Zúñiga, de 34 años y voluntaria de la asociación madrileña de enfermos de lupus Amelya (www.lupusmadrid.com). “En el lupus, por ejemplo, como la enfermedad va por brotes, si hay un diagnóstico erróneo puede ser que un brote afecte al riñón o al corazón y que cuando se diagnostique ya sea tarde”, añade la paciente. Si dar con el problema ya es complicado en consultas especializadas, los profesionales de atención primaria lo tienen aún más difícil porque algunos, después de años de experiencia, nunca se han encontrado con un paciente afectado por estas enfermedades. Y cuando se lo encuentran, la indefinición de algunos síntomas puede llevar a errores. Zúñiga recuerda lo que le dijo su médico de cabecera una vez: “Estaba muy cansada, falta de fuerzas y de ánimo y me dijo que me fuera a la playa a tomar el sol, como si fuera un problema psicológico”. A ella su enfermedad le impide trabajar desde hace dos años. “A veces solo salir a la farmacia a comprar acaba con tu energía de todo el día”, cuenta.
