Se buscan pacientes españoles para investigar la enfermedad de los «huesos negros».
Tratamiento De Las Rodillas - El Hospital Universitario Real de Liverpool realizará un ensayo clínico en los próximos meses, financiado por la Unión Europea, con el objetivo de avanzar en el tratamiento de la Alcaptonuria (AKU), con el fín de detener esta enfermedad rara que sufren entre 50 y 100 personas en España.
Los síntomas de esta enfermedad rara se aprecian desde temprana edad. A partir del nacimiento, la orina del paciente se vuelve negra unas horas después del contacto con el aire. A partir de los 30 años, los pacientes suelen experimentar artritis grave especialmente en columna vertebral, caderas, rodillas y hombros. A partir de los 50 años, los pacientes suelen necesitar el reemplazo de articulaciones (generalmente rodillas, caderas y/o hombros).
El proyecto «DevelopAKUre» impulsado por el grupo de pacientes de esta enfermedad Sociedad AKU, es una convocatoria europea para localizar a pacientes que padezcan Alcaptonuria e investigar la validez de la nitisona como tratamiento.
La nitisinona, como primer tratamiento específico para AKU, podría parar la acumulación del pigmento homogentisata y detener el progreso de la enfermedad.
La Alcaptonuria es una enfermedad genética rara también conocida popularmente como la enfermedad de los huesos negros. Actualmente no existe tratamiento para las rodillas, combatirla pero este estudio busca encontrar una cura a esta enfermedad que sufren 1 de cada 500.000 personas en el mundo.
