Identifican 40 nuevos genes relacionados con la artritis reumatoidea
Se estima que el 0,5% de la población padece artritis reumatoidea, una enfermedad sistémica, autoinmune y crónica, que es más frecuente en mujeres entre los 20 y 50 años y afecta principalmente a las articulaciones. Si bien se desconoce su causa, se sabe que hay factores de riesgo ambientales y genéticos. Con este nuevo hallazgo, ahora se cuenta con 101 genes descritos vinculados con la patología. En este sentido, el director médico de Artritis Research UK, Alan Silman, subrayó que esta información casi duplica el número de regiones asociadas a la dolencia que se conocían previamente, y que añade una cantidad significativa para la comprensión de la base genética de esta afección.
Los resultados del estudio internacional, del que participaron 38 instituciones de distintos países, se publicaron en el último número de la revista Nature. El trabajo a gran escala analizó alrededor de diez millones de marcadores genéticos de más de 100 mil personas de Estados Unidos, Europa y Asia. De este modo, los investigadores probaron que 42 regiones del genoma se asocian a la artritis reumatoidea.
“Estos descubrimientos genéticos han supuesto un enorme avance en el conocimiento de los mecanismos biológicos alterados en los pacientes con esta patología. Además, nos han permitido crear una base racional de gran potencial en el desarrollo de nuevos fármacos que ayuden a mejorar la calidad de vida de los afectados”, explica Javier Martín, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra de Granada, perteneciente al CSIC, uno de los centros participantes.
Por su parte, la directora del Centro de Genética y Genómica del Instituto Nacional para la Investigación en Salud en Manchester, Jane Worthington, consideró que uno de los puntos más emocionantes de este estudio es que, por primera vez, se encontraron algunas similitudes entre este trastorno y algunos cánceres que afectan a la sangre, y recalcó: "Algunas de estas enfermedades ya tienen terapias eficaces y aprobadas para este fin y estos resultados abren la puerta a una posible evaluación de estos medicamentos como tratamiento para la artritis".
Si bien los autores recuerdan que todavía se requiere más investigación para evaluar las regiones con mayor detalle, puntualizan: "Nuestro estudio ofrece una aproximación sistemática de cuáles son los datos genéticos humanos que pueden ser eficientemente integrados con otra información biológica que deriva en un nuevo conocimiento y conduce al descubrimiento de fármacos".
Los resultados del estudio internacional, del que participaron 38 instituciones de distintos países, se publicaron en el último número de la revista Nature. El trabajo a gran escala analizó alrededor de diez millones de marcadores genéticos de más de 100 mil personas de Estados Unidos, Europa y Asia. De este modo, los investigadores probaron que 42 regiones del genoma se asocian a la artritis reumatoidea.
“Estos descubrimientos genéticos han supuesto un enorme avance en el conocimiento de los mecanismos biológicos alterados en los pacientes con esta patología. Además, nos han permitido crear una base racional de gran potencial en el desarrollo de nuevos fármacos que ayuden a mejorar la calidad de vida de los afectados”, explica Javier Martín, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra de Granada, perteneciente al CSIC, uno de los centros participantes.
Por su parte, la directora del Centro de Genética y Genómica del Instituto Nacional para la Investigación en Salud en Manchester, Jane Worthington, consideró que uno de los puntos más emocionantes de este estudio es que, por primera vez, se encontraron algunas similitudes entre este trastorno y algunos cánceres que afectan a la sangre, y recalcó: "Algunas de estas enfermedades ya tienen terapias eficaces y aprobadas para este fin y estos resultados abren la puerta a una posible evaluación de estos medicamentos como tratamiento para la artritis".
Si bien los autores recuerdan que todavía se requiere más investigación para evaluar las regiones con mayor detalle, puntualizan: "Nuestro estudio ofrece una aproximación sistemática de cuáles son los datos genéticos humanos que pueden ser eficientemente integrados con otra información biológica que deriva en un nuevo conocimiento y conduce al descubrimiento de fármacos".
